ABSTRACT
El objetivo de este trabajo fue facilitar el diagnóstico clínico del Síndrome de Rett (SR) a través de la agrupación de sus síntomas y signos en áreas de alteración neurológica. Es un estudio retrospectivo longitudinal y observacional de 30 niñas cuyas manifestaciones clínicas se agruparón utilizando una modificación de la escala de evaluación motora y del comportamiento de Fitzgerald y otros. Todas fueron grabadas en videocintas en una o varias ocasiones durante su seguimiento un período entre 1 y 10 años. Las pacientes y sus grabaciones fueron analizadas en forma independiente por los tres autores. Se utilizaron los criterios diagnósticos del SR clásico. Las manifestaciones clínicas del SR se pueden agrupar en doce categorías de fenomenología clínica que indican áreas específicas de disfunción del SNC y periférico: 1) síndrome demencíal (disfunción frontotemporo-parietal y límbica); 2) síndrome extrapiramidal (disfunción de ganglios basales); 3) trastornos de la función respiratoria (disfunción del sistema reticular del tallo cerebral); 4) trastornos del sueño (disfunción del sistema recticular y límbico); 5) Epilepsia (Disfunción bioeléctrica paroxística cortico-subxortical); 6) síndrome de neurona motora inferior (disfunción neuronopática y/o de neuropatía; 8) alteraciones esqueléticas tónico-posturales; 9) disfunción de la sensibilidad al dolor (déficit nociceptivo); 10) disfunción pseudobulbar; 11) disfunción autonómica y 12) otros (Microcefalia y bruxismo). Este agrupamiento facilita el diagnóstico y estilo integral del SR, por lo que recomendamos esta categorización en la práctica clínica
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Adolescent , Neurologic Manifestations , Rett Syndrome/diagnosis , Age Factors , Diagnosis, Differential , Follow-Up Studies , Videotape Recording , Longitudinal Studies , Neurologic Examination , Retrospective Studies , Rett Syndrome/classificationABSTRACT
Durante los últimos cinco años, se ha reconocido una alta incidencia de autismo en niños con esclerosis tuberosa; Creemos que esta asociación pudiera ser más que una simple coincidencia y que el espectro de comportamientos autistas está relacionado en gran parte a la localización anatómica de los tuberes corticales en las áreas frontal y temporaparietal. En este estudio reportamos nuestras experiencias con 27 niños vistos consecutivamente, 12 masculinos y 15 femeninos con un diagnóstico de esclerosis tuberosa de acuerdo a los criterios diagnósticos establecidos por el Comité de Criterios de la Asociación Americana de Esclerosis Tuberosa. Estos niños fueron estudiados durante el periodo de 1988 a 1990. Sus edades fluctuaron entre 18 meses y 16 años (media: 6.5 años); 24 tenían epilepsia y estaban recibiendo tratamiento antiepiléptico. Siete de los 27 pacientes cumplió con los criterios diagnósticos de autismo de acuerdo al DSM-III-R. El comportamiento autista se hizo evidente en todos ellos hacia los tres y medio años de edad. Los siete niños tenían retraso mental. En cinco de los siete niños los estudios de neuroimagen mostraron calcificaciones subependimarias y tubos corticales de predominio frontal y temporo-parietal. En un niño el TAC fue normal y en el otro no se efectuó. Cinco fueron niñas y todas presentaron síndrome de West. Dos fueron niños y ninguno tuvo convulsiones. La mayoría de los casos reportados de niños con esclerosis tuberosa y autismo han tenido síndrome de West. En nuestros pacientes, cinco de los siete niños con autismo tuvieron ese síndrome. Aunque es evidente que el comportamiento autista, al igual que el retraso mental y la epilepsia, son manifestaciones de una disfunción cerebral común y subyacentes probablemente relacionada a la localización anatómica de los tuberes corticales, su diagnóstico es importante en la planeación de estimulación especial y de programas de enseñanza y por la posibilidad de un manejo farmacológico futuro más específico.
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Autistic Disorder/physiopathology , Tuberous Sclerosis/psychologyABSTRACT
La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la etapa neonatal.Se distinguen dos grupos principales: a) el de origen genético que puede ser secundario a defectos a nivel presináptico o defectos a nivel postsináptico y b) el de origen adquirido, la miastenia neonatal transitoria que se observa en 10-15% de hijos de madres miasténicas. Se ha reportado pocos casos en la literatura de las formas genéticas, siendo su formamás común de presentación ptosis palpebral bilateral, oftalmoparesia, fácil fatigabilidad, dificultades respiratorias y en la alimentación. Presentamos un caso de miastenia gravis neonatal de origen genético manifestada únicamente por disfagia desde los primeros días de vida; se confirmó el diagnóstico mediante prueba de estiulación repetitiva supramáxima y se obtuvo una excelente respuesta al manejo con piridostigmina. Se concluye que, aunque es una forma rara de presentación, la miastenia gravis neonatal de origen genético debe considerarse en eldiagnóstico diferencial del recién nacido con transtorno de la degrución y que la estimulación repetitiva supramáxima es un procedimiento diagnóstico de elección en esta etapa de la vida.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Myasthenia Gravis/diagnosis , Myasthenia Gravis/drug therapy , Myasthenia Gravis/physiopathology , Deglutition Disorders/physiopathologyABSTRACT
Se estudiaron 28 pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). La EMJ constituye el 4% de todas las formas de epilepsia. Es importante su diagnóstico correcto pues más del 75% se controla completamente con valproato. Doce pacientes (43%) presentaron mioclonías, crisis tónico-clónicas generalizadas (TGC) y ausencias de tipo juvenil; otros doce pacientes (43%) presentaron mioclonías y crisis TCG; y cuatro pacientes (14%) presentaron exclusivamente crisis mioclónicas. El inicio de la epilepsia se caracterizó por crisis TCG en 10 pacientes (36%); por crisis mioclónicas o mioclonías y crisis TCG en 11 (39%); en tres por ausencias; en uno por ausencias y crisis TCG; y en tres por ausencias y mioclonía. La edad media de iniciación fue de 14 años. Las mioclonías y crisis TCG ocurrieron predominantemente poco tiempo después de despertar, independiente de la hora del día. Ocho (29%) presentaron crisis fotosensibles. Doce pacientes (43%) tenían antecedente familair de epilepsia. Veintiún (75%) tuvieron EEG anormal caracterizado por brotes de complejos polipunta-onda y/o punta-onda rápida generalizada
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Female , Epilepsies, Myoclonic/diagnosis , Valproic Acid/administration & dosage , Anticonvulsants/administration & dosage , Electroencephalography , Epilepsies, Myoclonic/diagnosisABSTRACT
Se estudiaron en 27 niños autistas las características del lenguaje receptivo y expresivo, tanto verbal como no verbal y en el verbal la calidad comunicativa y no comunicativa del mismo. Se observó déficit en el 100% de los niños, de intensidad y características variables. Seis (22.2%) niños se comportaron como si fueran sordos. Diecisiete niños (62.9%) respondían a estímulo verbal sólo después de insistirles. El lenguaje expresivo no verbal mostró déficit en el 100% de los niños. Se observó lenguaje verbal comunicativo y ecolalia en el 59%. Se propone que a todo niño autista se le efectúe un análisis detallado y seriado de todas las características de su lenguaje, tanto verbal como no verbal con el propósito de fundamentar más adecuadamente las estrategias habilitatorias en esta área de su problemática y poder fundamentar la utilidad o no de las mismas
Subject(s)
Humans , Child , Autistic Disorder/psychology , LanguageABSTRACT
En base a un análisis clínico detallado de 27 niños con autismo infantil, se presenta un perfil clínico de los mismos dividido en cinco categorías de manifestaciones: 1. conductas ritualistas y compulsivas; 2. trastornos en las relaciones sociales y con el ambiente; 3. trastornos de la atención y respuesta a estímulos; 4. trastornos en el desarrollo motor y visuomotor y 5. trastornos del lenguaje. Como el diagnóstico del autismo infantil es eminentemente clínico y simula o se entremezcla con otros procesos de un pronóstico y manejo diferente, el perfil clínico que presentamos debe ser de utilidad en el diagnóstico para el médico no familiarizado con este proceso
Subject(s)
Child , Humans , Autistic Disorder/diagnosis , Autistic Disorder/psychologyABSTRACT
Se revisaron los expedientes de 485 niños con diagnóstico de epilepsia, que fueron atendidos por primera vez entre enero de 1970 y junio de 1978. Se formaron tres grupos de estudio: En el Grupo I constituido por 303 niños (62.4%) se incluyeron todos los pacientes que no habían sido dados de alta. Se dieron de alta 192 (37.6%). Lográndose obtener datos de seguimiento en 95 niños (52.1%). El Grupo II se formó de casos dados de alta y libres de recaídas (89 niños). El Grupo III de casos que presentaron recaída (6 niños). Los factores que influyen favorablemente para obtener el alta del tratamiento son: a) la ausencia de disfunción neurológica, b) normalidad del EEG inicial, c) crisis parcial elemental motora o generalizada primaria, d) obtención del control de las crisis con un solo anticonvulsivo, e) control de crisis dentro del primer año de tratamiento, y f) inicio de crisis en los primeros dos años de vida. Los factores que aumentan el riesgo de recaída posterior a él fueron: 1) crisis de tipo mixto (p = 0.0035); 2) la necesidad de más de un anticonvulsivo para obtener el control (p = 0.00005); y 3) la persistencia de más de tres años sin control a pesar de tratamiento (p = 0.0118)
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Humans , Male , Female , Epilepsy , Prognosis , Anticonvulsants/therapeutic use , Electroencephalography , Epilepsy/drug therapy , SeizuresABSTRACT
El proposito de este estudio es discutir el cuadro clinico, diagnostico diferencial, utilidad de la electronistagmografia (ENG), incidencia, pronostico y tratamiento en 37 ninos que se presentaron a consulta con el sintoma principal de vertigo.Las edades de los ninos fluctuaron entre dos y 12 anos. En todos los pacientes se efectuo una investigacion de oido, nariz y garganta, examen neurologico completo con enfasis en audicion y sistema vestibular. La ENG se efectuo en 26 ninos; durante la misma se registro la respuesta a la estimulacion optoquinetica, rotatoria, postural y rastreo; maniobra de Dix -Hallpike y estimulacion bitermal. Se encontraron 12 ninos con patologia del organo terminal (laberintitis 4, vertigo paroxistico postural 4, vertigo postraumatico 4), 10 ninos con disfuncion del nervio y ganglio intracraneal (neuronitis vestibular 6, vertigo paraxistico benigno 4) y 15 ninos con disfuncion central (migrana basilar 12, glioma de tallo cerebral uno, criis convulsivas 2). Las observaciones anteriores indican que el vertigo en el nino como sintoma inicial, generalmente es un proceso benigno y en la mayoria de los casos se puede y debe documentar sus caracteristicas a traves del ENG. Esta informacion sirve para definir si estamos o no en presencia de vertigo verdadero y si su origen es central o periferico